【発表のポイント】

• 日本全国の研究者との共同研究により、SNP^*1アレイ^*2解析、GWAS^*3解析を実施する「GWASセンター」を新たに設置しました。
• コントロールデータや解析設備?人材が整ったGWASセンターにおいて、共同研究者が保有するDNA試料やジャポニカアレイデータをもとに、高品質なゲノムデータの産生、及びGWAS解析を実施します。
• 得られた解析結果は、共同研究先と共有するとともに、原則としてGWASセンターに蓄積し、日本全国の多くの研究者が利用可能となるよう整備します。多様な形質に関するデータがセンターに集積されることで、日本のゲノム医療研究の発展が期待されます。

【概要】

東北大学東北メディカル?メガバンク機構（ToMMo）は、これまで、日本人のSNP情報を効率的に解析できるSNPアレイ（ジャポニカアレイ^?）を開発し、アップデートを重ねてきました。このジャポニカアレイ^?を用いて、東北メディカル?メガバンク計画（TMM計画）のコホート調査^*4参加者15万人分のゲノム解析を進めており、大規模なゲノム解析が可能な体制、そしてノウハウを整備しています。

ToMMoが蓄積してきたこれらの研究基盤の利活用を通じて、我が国のゲノム医療を推進することを目的に、機構内組織としてGWASセンターを設置いたしました。GWASセンターでは解析結果の公開と共有を前提に、全国から共同研究を受け付け、ToMMoのリソースを用いて、ジャポニカアレイ^?NEO^*5によるSNPアレイデータの取得や高性能な遺伝子型インピュテーション^*6、さらにGWAS解析までをワンストップで実施します。

【用語解説】

＊1. SNP： 一塩基多型。ゲノム配列において、ある領域でDNAの塩基配列が個人間で一塩基のみ異なる多型のなかで一定以上のアレル（同じ座位上で対立して存在する塩基）頻度で存在するもの。

＊2. SNPアレイ：SNPを解析可能なDNAマイクロアレイ。

＊3. GWAS：ゲノムワイド関連解析。多因子疾患について、疾患ケース群とコントロール群の間で各SNPのアレル頻度を比較することにより、適当な統計学的閾値で疾患と関連するSNPを同定する。

＊4. コホート調査：特定の集団を一定期間追跡することによって、環境要因や遺伝的要因と疾病発生の関連を調べる調査。

＊5. ジャポニカアレイ^? NEO：ジャポニカアレイ^?の3つめのバージョン。疾患に関連するSNPを強化するとともに、規模を拡張した全ゲノムリファレンスパネル（3.5KJPNv2）より、連鎖不平衡統計量(r2)を用いて、日本人のSNP解析に最適化した一連のSNPを選抜、搭載している。

＊6. 遺伝子型インピュテーション：SNPアレイの解析結果とハプロタイプリファレンスパネルとを組み合わせることで、SNPアレイによる判定をしていない数百万のSNV（一塩基バリアント）の遺伝子型を推定する統計学的手法。

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学東北メディカル?メガバンク機構
GWASセンター
センター長　田宮　元（たみや　げん）
電話番号：022-273-6288
Eメール：info*gwas.megabank.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（報道担当）
東北大学東北メディカル?メガバンク機構
長神 風二（ながみ ふうじ）
電話番号：022-717-7908
ファックス：022-717-7923
Eメール：pr*megabank.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）